重庆全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 备孕或孕期的您，希望全面了解宝宝可能面临的遗传风险。
- 产检中医生提示有需要进一步评估遗传因素的您。
- 家族中有成员患有不明原因疾病，想为宝宝排除类似风险的您。
- 希望获得比常规检查更全面的遗传信息，为孕育做足准备的您。
- 居住在重庆，希望了解本地专业遗传咨询服务的您。
- 对宝宝健康有深度关切，希望通过科技手段获取更多参考信息的您。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给宝宝的‘遗传密码’做一次精细的全面‘体检’。这项检测会系统地检查您和伴侣（可选）的基因中，与目前已知数千种遗传状况相关的部分（即‘全外显子’区域）。它能帮助发现一些常规检查难以察觉的、可能由基因变化引起的潜在风险。检测范围很广，能为您提供一份关于这些已知遗传风险的参考信息。需要了解的是，它主要覆盖目前科学认知范围内的已知致病基因，对于非常罕见或未知的基因变化，以及一些复杂的多因素情况，检测能力是有限的，也不能预测所有未来的健康问题。它是一份重要的参考信息，帮助您和家人与专业人员一起，进行更深入的了解和规划。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简便，对您身体几乎无影响。采样方式很灵活，可以选择抽取少量手臂的外周血（类似于常规抽血），或者使用专用的采集卡采集指尖的干血片，也可以用棉签轻轻擦拭口腔内侧获取口腔拭子。如果已有合格的DNA样本也可直接送检。抽血不需要严格空腹，但建议清淡饮食。采样过程很快，抽血只需几分钟，干血片或口腔拭子采集更便捷。抽血可能会有轻微的针刺感。您可以前往重庆的合作服务点采样，也可以选择邮寄采样包在家完成，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测基于成熟的二代测序技术，对于其检测范围内的已知基因变异的判定具有很高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保检测过程安全可靠。检测报告会由专业人员进行分析和解读。请您理解，任何检测技术都有其局限，对于结果的意义，特别是某些意义不明确的基因变化，可能需要结合家族情况等综合评估。如果检测发现需要关注的信息，我们的遗传咨询顾问会为您详细解释，并可能建议结合其他检查或专家评估，以获得更全面的判断。它旨在提供有价值的参考，而非最终诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为5500元，不支持医保报销。
- 请在采样前仔细阅读采样指导说明，确保操作规范。
- 若选择抽血，建议穿着宽松衣物，采样后按压针眼片刻。
- 保存好样本回寄的单号，便于查询物流状态。
- 报告出具后，请务必预约专业解读，以正确理解报告内容。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管。
- 此检测结果为重要的遗传信息参考，重大决策请结合多方专业意见。
- 如有任何流程上的疑问，及时联系您的服务顾问。
用户评价 (13条，均分4.8)
对比过几家，最终选择你们。采样环节的体验确实细致，比如消毒后护士会等酒精挥发一下再进针，这个细节很多地方会忽略，这里就做得很好，减少刺激感。整体物有所值。
机构回复
非常感谢您的慧眼选择与细节观察！专业正是体现在这些细微之处。我们坚持严格的操作规范，确保安全与舒适。您的认可让我们觉得一切努力都值得。
挺好的，就是价格有点小贵。不过回头想想，这种关乎孩子一生健康的事，专业和放心最重要。顾问在解释价格构成时也很坦诚，把检测成本、分析成本和人工服务成本都拆开讲了，让我觉得钱花得明白。
机构回复
感谢您的理解与支持！我们坚持采用高标准检测与分析流程，并配备资深团队提供深度服务，成本确实较高。您的认可是对我们“价值大于价格”理念的莫大鼓励。
检测本身很专业。让我特别满意的是隐私保护意识。所有沟通都通过加密渠道，报告发送前还跟我确认了接收邮箱和手机号。客服说样本和资料都有严格的管理流程，这点让我很安心。
机构回复
郑重感谢您对我们隐私保护工作的认可。信息安全与样本保密是我们的生命线，有严格的SOP与管理体系。守护每一位用户的隐私与数据安全，是我们不可推卸的责任。
挺好的，该查的都查了，心里有底了。就是觉得报告寄送只有电子版，虽然环保，但如果我们想要一份纸质版留作纪念或者给家里老人看，好像没有这个选项，有点小遗憾。
机构回复
感谢您的建议！我们目前以电子报告为主是为了确保信息及时安全送达并便于存储。关于纸质报告的需求，我们已经记录下来，会评估其可行性与服务流程。
产检随访建议来做。机构位置好找，内部指引清晰，不用到处问路。检测区与常规门诊完全分开，避免了交叉拥挤，私密性做得不错，适合需要静心处理这类事情的人。
机构回复
谢谢您的评价。我们专门规划了独立的检测服务区域，正是为了提供安静、有序、私密的体验。清晰的指引也是为了让您每一步都从容不迫。
我是高龄产妇，40岁了，头胎，做这个之前心里慌得不行。报告出来跟医生解读，专家特别耐心，把那些基因术语翻译成人话，还结合我的情况分析风险，不是光扔一堆数据给我。现在心里踏实多了，觉得这个钱花得值，专业性没得说！
机构回复
感谢您的信任！为高龄孕妈妈提供清晰、易懂的解读和风险评估，帮助您安心度过孕期，正是我们服务的核心价值所在。祝您和宝宝一切顺利！
看中你们家是专注做基因检测的，比较信赖。果然没失望，报告里对检出变异的致病性分析和文献引用看着就很靠谱。咨询师电话回复问题时逻辑清晰，不是照本宣科。虽然整个过程不便宜，但技术和服务对得起价格。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可。我们坚持提供有循证依据的解读和真正能答疑解惑的咨询服务。您的满意是我们持续精进技术和服务质量的最大动力。
孕早期做的，当时特别焦虑。客服承诺18个工作日内，实际第16天收到。报告很厚，但前面有总结页，重点一目了然。电话解读时医生没有贩卖焦虑，客观分析了风险，态度非常好。
机构回复
理解孕早期的焦虑心情。我们注重在提供精准数据的同时，也提供理性、温和的解读支持，帮助您科学应对。感谢您对我们服务态度的好评。
报告解读的遗传咨询师非常厉害，不仅讲报告，还结合我的情况给了很多孕期和后续养育的广义建议，感觉信息量远超一份检测报告本身。这种增值服务让人感觉物有所值，很温暖。
机构回复
谢谢您的高度评价！我们的咨询师团队均具备临床与遗传双重背景，希望能在专业范围内，为您提供更全面、更有温度的支持。很高兴这些延伸建议能对您有所帮助。
我表哥孩子有遗传病，所以我家特别重视。这个检测虽然价格高，但能查3000多个基因，覆盖面广。相当于用较高的价格做了一次“排雷”，排查了绝大多数已知风险。对于有家族忧虑的我们，这个钱必须花。
机构回复
感谢您的信任。我们深知对于有家族史的家庭，这份检测承载了更多的期望与重量。很高兴我们的工作能为您排除风险，带来一些宽慰。
检测本身很满意，结果也是好的。就是等待时间比预期长了几天，那几天特别难熬。价格和市面上同类差不多，如果能加急但适当收费的服务选项就更人性化了。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了！您关于“加急选项”的建议非常好，我们会认真研究其可行性，努力提升服务体验。感谢您的理解与支持！
我和老公都携带地贫基因，所以这次怀孕特别谨慎。客服小周太有耐心了，整整一个下午都在电话里解答我的各种焦虑问题，还帮我梳理了家族病史。报告出来后，遗传咨询师又花了40多分钟视频讲解，虽然结果是低风险，但这个服务真的让人安心。
机构回复
感谢您的认可！为携带者家庭提供清晰、专业的遗传咨询是我们的责任。小周和遗传咨询师团队会持续精进，确保每位用户都能透彻理解报告。祝您孕期顺利！
28岁头胎，产检医生推荐做的。采样在合作诊所进行，环境干净，护士姐姐动作超快，抽血一眨眼就结束了，贴的创可贴还是卡通的，有点可爱。就是等待叫号花了二十几分钟，如果能预约具体时间点更好。
机构回复
感谢您的详细反馈！很高兴您对采样本身满意。关于候诊时间的问题，我们已收到并会与合作诊所沟通，努力优化预约流程，提升时间确定性。
相关搜索
丰都万核医学检测中心
重庆市丰都县三合街道平都大道东段5号
