重庆结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测,仅需一次组织样本,即可全面评估靶向与化疗用药,3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
- 组织样本可获取(手术或活检),且希望一次性获取全面用药信息的患者
- 考虑参加临床试验,需明确基因突变状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,实际可达2705×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。针对结直肠癌患者,检测11个关键基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。例如,能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药,识别BRAF V600E指导联合靶向方案,检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药,以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷(TMB)或用于微小残留病灶(MRD)监测,结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
检测流程
本检测样本为组织(手术或活检标本),无需空腹,采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样(手术切除或肠镜活检),随后将样本送至合作中心。若外地患者,提供专业邮寄方案,样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波,一次采样即可覆盖11个基因的全面分析,避免重复活检。
准确性说明
检测遵循严格质控:肿瘤细胞含量需≥10%(样本实测40%),DNA总量≥100ng(实测5088ng),预文库总量≥500ng(实测2189ng),平均测序深度≥500×(实测2705×),确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现(如KRAS G13D丰度17.78%),明确提示靶向药敏感性(如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗)及化疗毒副风险(如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小)。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能,但高深度测序已极大降低漏检率。
详细流程
- 咨询:联系客服了解检测详情,确认适用人群及样本要求
- 采样:在本地医院进行组织取样(手术或活检),无需空腹
- 送检:样本由医院或患者邮寄至检测实验室(常温/冷藏运输)
- 病理评估:实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估(需≥10%)
- 核酸提取:提取DNA并质检,确保总量≥100ng
- 高通量测序:使用NGS平台进行11基因panel测序,深度≥500×
- 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION,结合NCCN指南解读
- 报告出具:7个工作日内生成报告,含用药提示及临床试验信息,电子版发送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我在重庆,这个检测需要取多少组织样本?
- 手术切除的组织样本最佳,穿刺活检组织也可以但量较少。送检样本需要满足质控标准:肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng。如果组织样本不可获得,也可以使用血液(ctDNA)样本,原报告样例就是血液样本。具体样本量请咨询送检医生。
- 我母亲检测出ERBB2扩增,这个结果具体代表什么?
- ERBB2(HER2)扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感(均为NCCN推荐)。同时,携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平(拷贝数)和临床分期制定方案。
- 我检测出的KRAS突变,是不是以后治疗都只能化疗了?
- KRAS突变确实意味着您不适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗这类EGFR单抗靶向药,但并非只能化疗。报告中也列出了临床试验中的新药机会,例如KRAS G12C等亚型已有特异性抑制剂,且您仍可考虑其他靶向通路药物。请与医生讨论所有可用选项。
- 报告出来后,你们会提供解读服务吗?
- 是的,我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后,我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属,用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等,并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测仅限结直肠癌患者,不适用于其他癌种
- 检测为单次样本负责,无法用于长期疗效监测或MRD评估
- 如有疑问,请在7个工作日内联系实验室复核
用户评价 (13条,均分4.9)
网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!
检查是因为有甲状腺结节,但肠胃一直也不太好,索性一起查了。这个套餐价格比单项查划算多了。服务体验很好,客服耐心解答各种问题。报告里不光有结果,还有针对我这种情况的生活建议,感觉不是冷冰冰的数据,挺有人文关怀的。
机构回复
非常感谢您细致的反馈。我们始终认为,基因检测不仅是数据报告,更应融入健康管理的温度。提供贴心的服务和实用的建议是我们的责任。很高兴您感受到了这份用心,祝您健康常伴!
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
因为有家族史,我主动来做筛查。报告不仅给了结果,还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议,比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测,更像一份长期的健康管理说明书,专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果,更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要,很高兴这份报告能对您有所帮助。
我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。
我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!
报告出来后,我有些专业术语看不懂。打电话去问,他们不是简单念报告,而是安排了专业的遗传咨询师给我回电,用我能听懂的话解释了大概二十分钟,直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
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为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队,旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
我爸爸是肠癌患者,手术后医生建议做这个检测来选择后续用药方案。报告出来得很及时,而且检测机构还安排了顾问电话解读,特别耐心地给我们解释了每个基因突变的意思和对应的药物选择,连我这种完全不懂医的人都听明白了。感觉这钱花得值,帮我们避免了很多盲目试药的风险。
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感谢您的认可。能为患者家庭提供清晰的用药指导是我们的核心目标。后续有任何关于报告或治疗的问题,您依然可以随时联系我们的顾问团队,我们将持续提供支持。
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
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非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!
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